A propos de L'Association
Notre association, à but non lucratif, a pour objectif de Contribuer à l'amélioration de la prise en charge des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer et d'apporter l'aide et l'assistance à leurs famille.
Pour nous contacter:
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adresse postale: BP N°116-Cité El Khadra-1003 Tunis
mercredi 25 avril 2012
Spectaculaire avancée de la génétique du cerveau
jeudi 19 avril 2012
Retarder l'Alzheimer, c'est possible
Alzheimer : Des gènes responsables du vieillissement du cerveau identifiés
dimanche 15 avril 2012
Nouveau gène impliqué dans les formes précoces de maladie d’Alzheimer
Un nouveau gène impliqué dans les formes précoces de maladie d’Alzheimer a été découvert par l’équipe de recherche de Dominique Campion de l’Unité Inserm 1079 « Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques » à Rouen. Les chercheurs ont montré que dans 5 familles sur 14 de patients atteints, des mutations apparaissaient sur le gène SORL1. Ce gène régule la production d’un peptide impliqué dans la maladie d’Alzheimer. Les résultats de cette étude sont publiés dans la revue Molecular Psychiatrydatée du 3 Avril. Des mutations génétiques précises ont été identifiées comme jouant un rôle dans les formes précoces d’Alzheimer. Toutefois, il existe une sous-population de malades qui ne possède aucune mutation sur ces gènes. Comment des patients, ne possédant pas ces mutations préétablies, peuvent-ils être atteints précocement de la maladie d’Alzheimer ? Pour répondre à cette question, l’équipe de Dominique Campion et de Didier Hannequin (Unité Inserm 1079 et Centre national de référence malades Alzheimer jeunes, CHU Rouen), a étudié les gènes de 130 familles atteintes de la forme précoce de la maladie d’Alzheimer. Ces familles ont été identifiées par 23 équipes hospitalières françaises dans le cadre du plan « Alzheimer ». Parmi ces familles, 116 portaient des mutations sur les gènes déjà connus. En revanche pour les 14 familles restantes, aucune mutation sur ces gènes n’avait été observée. L’étude du génome des patients des 14 familles, grâce aux nouvelles techniques de séquençage complet de leur ADN, a permis de mettre en évidence des mutations sur un nouveau gène SORL1. Le gène SORL1 code pour une protéine impliquée dans la production du peptide β-amyloïde. Cette protéine est reconnue pour affecter le fonctionnement des cellules du cerveau (cf encadré). Deux des mutations identifiées sont responsables d’une sous-expression de SORL1, laquelle a pour conséquence une augmentation de la production du peptide β-amyloïde. "Les mutations observées sur SORL1 semblent contribuer au développement de la maladie précoce d’Alzheimer. Toutefois, il reste à mieux préciser la manière dont sont transmises ces mutations sur le gène SORL1 au sein des familles" précise Dominique Campion. La maladie d’Alzheimer est l’une des principales causes de dépendance de la personne âgée. Elle résulte d’une dégradation des neurones dans différentes régions du cerveau. Elle se manifeste par une altération croissante de la mémoire, des fonctions cognitives ainsi que par des troubles du comportement conduisant à une perte progressive d’autonomie. La maladie d’Alzheimer est caractérisée par le développement dans le cerveau de deux types de lésions : les plaques amyloïdes et les dégénérescences neurofibrillaires. Les plaques amyloïdes proviennent de l’accumulation extracellulaire d’un peptide, le peptide β amyloïde (Aβ), dans des zones particulières du cerveau. Les dégénérescences neurofibrillaires sont des lésions intraneuronales provenant de l’agrégation anormale, sous forme de filaments, d’une protéine appelée protéine Tau. source : www.inserm.fr
Leia Mais…C’est inéluctable, dans 40 ans nous finirons tous déments
Lutte contre la démence: les infirmiers premières victimes?
Les cas de démence, un syndrome causé en grande majorité par la maladie d'Alzheimer, devraient tripler d'ici 2050, affirme un rapport de l'Organisation mondiale de la santé. Selon l’étude de l’OMS publiée aujourd’hui, le nombre de cas de démence risque de doubler d'ici 2030 et plus que tripler vingt ans plus tard, pour atteindre 115,4 millions de personnes dans le monde. Actuellement, près de 35,6 millions de personnes dans le monde sont atteintes de démence, un syndrome, généralement chronique, causé par diverses maladies du cerveau qui affectent la mémoire, le raisonnement, le comportement et l'aptitude à réaliser les activités quotidiennes. Alzheimer en hausse La maladie d'Alzheimer est la cause la plus courante de démence, jusqu'à 70% des cas. Même si l'on trouve des cas de démence dans tous les pays, plus de la moitié des personnes concernées vivent dans un pays à revenu faible ou intermédiaire. Cette proportion est susceptible de dépasser 70% d'ici 2050. Mais, traiter et soigner les personnes atteintes de démence dans le monde a un coût qui atteint plus 461 milliards d'euros chaque année pour l'instant. Moins d'infirmiers, plus de kinés Cette somme prend en compte la fourniture de soins de santé et d'une assistance sociale, ainsi que la réduction ou la perte de revenus pour les malades et les soignants. "Nous avons décidé au niveau de l’Inami -après un travail de plus de deux ans- de créer un catégories spécifique de dépendance, qui est la catégorie D pour démence, avec un équipe de personnel qui est mieux calibrée pour accompagner la démence, c’est-à-dire qu’on prend moins de personnel infirmier, et qu’on remplace ce personnel infirmier par du personnel de réactivation, kiné, ergo, logo, psychologue, qui eux peuvent avoir une approche spécifique de la démence et peuvent même réussir à retarder certains processus", a expliqué Vincent Frédéricq, secrétaire général de la fédération des maisons de repos de Belgique. Huit autres pays Selon l'OMS, seuls huit pays ont un programme national de lutte contre la démence. Dans son rapport, l'organisation recommande aux autorités de mettre en place des programmes principalement axés sur la réduction de la stigmatisation et la fourniture de soins de meilleure qualité. source: www.rtl.be
Leia Mais…jeudi 5 avril 2012
Alzheimer : Les formes précoces dues à un gène
Un gène récemment découvert serait responsable des formes précoces de la maladie d'Alzheimer.
Des chercheurs ont récemment découvert un gène qui pourrait être impliqué dans les formes précoces de la maladie d'Alzheimer. Les chercheurs de l'équipe de Dominique Campion de l’Unité Inserm 1079 « Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques » à Rouen ont en effet révélé que dans 5 familles de patients atteints sur 14, des mutations apparaissent sur le gène SORL 1. Ce dernier intervient notamment dans la régulation de la production d'un peptide, lui-même impliqué dans la maladie d'Alzheimer.
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Des mutations du gène
Publiés dans la revue Molecular Psychiatry du 3 avril, les résultats de l'étude ont par ailleurs révélé que des mutations génétiques précises sont impliquées dans la précocité des certaines formes de la maladie d'Alzheimer. Et alors que certains malades qui ne possèdent aucune mutation sur ces gènes peuvent toutefois être atteints d'une forme dite précoce de cette maladie neurodégénérative incurable, l'équipe de chercheurs a étudié les gènes de 130 familles de patients souffrant de cette forme précoce pour tenter de trouver une explication.
Ils ont ainsi observé que 116 d'entre elles portaient des mutations sur les gènes déjà connus tandis que les 14 autres ne présentaient aucune mutation sur gènes. Les scientifiques ont alors entrepris d'étudier le génome des patients de ces 14 familles, ce qui leur a permis de découvrir que les mutations sur le nouveau gène SORL 1 pouvait entraîner une altération du fonctionnement des cellules et ce, au niveau du cerveau. Le Dr Dominique Campion a d'ailleurs précisé que « les mutations observées sur SORL 1 semblent contribuer au développement de la maladie précoce d'Alzheimer ».
Figurant parmi les principales causes de dépendance des personnes âgées, la maladie d'Alzheimer se caractérise par une altération de la mémoire et des fonctions cognitives mais aussi, par des troubles du comportement et progressivement à une perte d'autonomie.
source: France-Soir
mardi 3 avril 2012
ALZHEIMER: Vers un test de détection par biomarqueur sanguin
Cette étude de l’Université de Californie permet de faire un pas vers la mise en place clinique de biomarqueurs dans le plasma permettant de prédire la survenue de la maladie d’Alzheimer (MA) et la démence. Alors que selon les différentes lignes directrices, l’identification de la démence est basée sur l’analyse des protéines du liquide céphalo-rachidien et la neuro-imagerie, un biomarqueur sanguin comme le taux plasmatique de peptides β-amyloïde (Aß) serait une technique de détection moins invasive et plus rentable. Les résultats de cette méta-analyse, publiée dans l’édition du 26 mars des Archives of Neurology confirme la promesse des niveaux plasmatiques de β-amyloïde comme un biomarqueur préclinique possible.
Les auteurs du département de psychiatrie de l’Université de Californie et du département d’épidémiologie de la Harvard School of Public Health et d’autres institutions de santé américaines rappellent le fardeau grandissant de la maladie d’Alzheimer, le peu d’efficacité des traitements disponibles et l’absence de thérapie efficace, à ce jour, pour modifier le processus pathologique. Par ailleurs, si de nouveaux traitements venaient à être développés, il est largement admis qu’ils devraient être administrés au stade préclinique de la maladie, avant que les patients soient atteints de démence complète. La prédiction préclinique et en première étape de la démence par le biais de biomarqueurs pratiques, non invasifs et peu coûteux est donc un enjeu évident pour la prise en charge de la MA.
Les taux plasmatiques de peptides β-amyloïde (Aß) ont été beaucoup étudiés mais par des études de conception, avec des méthodes de dosage et des tailles d’échantillon très différentes. Ces auteurs ont donc effectué une revue systématique et une méta-analyse de la littérature scientifique, publiée entre 1995 et 2011, pour valider que les niveaux plasmatiques de Aß pourraient être un biomarqueur prédicteur de survenue de la démence, dont la MA ou un déclin cognitif. Les chercheurs ont développé un modèle pour générer des résultats consolidés, avec des intervalles de confiance à 95%.
Un ratio de 2 peptides β-amyloïde associé à un risque accru de 60% de MA : 13 études portant sur un total de 10.303 participants ont été sélectionnées. De faibles niveaux de ratios de 2 peptides β-amyloïde (Aß42: Aß40) s’avèrent significativement associés avec le développement de la MA (RR : 1,60; IC : 95%, de 1,04 à 2,46) et à la démence (RR : 1,67; IC : 95%, de 1,02 à 2,75) alors que les concentrations plasmatiques de Aß40 et Aß42 seuls ne s’avèrent pas significativement associées à des résultats spécifiques. C’est un premier pas vers l’utilisation pré-clinique de ces biomarqueurs, concluent les auteurs, cependant l’hétérogénéité des données dans la méta-analyse souligne la nécessité de poursuivre la recherche.
source: www.santelog.com