Lors de la conférence internationale sur la prévention de la démence, le président de l’association Alzheimer (William Thies) énonça lors de son discours “Le nombre de personnes affectées par la maladie d’Alzheimer s’accroît de manière alarmante, l’augmentation des coûts financiers et personnels va avoir des effets dévastateurs sur le monde économique, sur les systèmes de santé et sur les familles”, actuellement plus de 26 millions de personnes sont atteintes de la maladie d’Alzheimer, ce chiffre pourrait être multiplié par quatre d’ici 2050 selon John Hopkins Bloomberg après un calcul effectué à l’école de santé publique, proportionnellement à la population, une personne sur 85 serait touchée par la maladie d’Alzheimer.
La maladie d’Alzheimer touchant de plus en plus de personnes à travers le monde demandera des recherches de plus en plus pointues nécessitant des subventions de toute part, à savoir qu’actuellement c’est en Asie que l’on peut rencontrer plus de la moitié des cas la maladie d’Alzheimer à travers le monde.
Selon les dernières études effectuées, 62,8 millions d’individus seront touchés par la maladie d’Alzheimer dans les 43 ans à venir.

source: www.net-femme.fr

source: http://video.vulgaris-medical.com/index.php/2007/06/02/31-la-maladie-d-alzheimer

De Annie HAUTEFEUILLE (AFP)

PARIS — Mito, Tracker et deux autres bébés-singes sont nés grâce à une technique qui pourrait, à l'avenir, permettre aux femmes souffrant de certaines maladies héréditaires, dites mitochondriales, d'avoir des enfants indemnes, selon une étude publiée mercredi.

Chaque ovule contient des chromosomes blottis au coeur de son noyau, mais aussi de nombreuses mitochondries, véritables centrales à énergie des cellules, qui ont leur propre matériel génétique.

Plus de 150 mutations possibles de l'ADN mitochondrial ont été identifiées qui peuvent notamment entraîner une perte progressive de la vision comme dans la neuropathie optique de Leber ainsi que certaines formes de diabète ou d'épilepsie. Elles seraient aussi associées, soulignent les chercheurs, à des maladies neurodégénératives comme celle d'Alzheimer, des cancers ou des cas de stérilité.

Seule la mère transmet un risque de maladie d'origine mitochondriale à l'enfant, car le spermatozoïde n'apporte durablement que l'ADN de son noyau.

Dans le monde, une personne sur 3.500 à 6.000 souffrirait d'une maladie d'origine mitochondriale ou risquerait d'en développer une, soulignent Shoukhrat Mitalipov (Oregon Health and Science University, Beaverton, Etats-Unis) et ses collègues.

Ils ont mis au point une nouvelle technique permettant d'échanger l'ADN mitochondrial dans des ovules de guenons. Trois d'entre elles ont ainsi pu donner naissance à quatre bébés-singes n'ayant pas hérité de l'ADN mitochondrial défectueux de leur mère, selon des résultats publiés en ligne par la revue scientifique britannique Nature.

Les chromosomes du noyau, c'est-à-dire le matérial génétique principal, ont été extraits d'un ovule de la mère, à un moment-clé (métaphase) où ils sont denses et plus faciles à manipuler sans les abîmer. Cet ADN nucléaire a été introduit dans un ovule d'une autre guenon, privé de son propre noyau, mais ayant conservé ses mitochondries exemptes de défauts génétiques.

Les ovules ainsi reconstitués avaient essentiellement l'ADN des guenons malades, car l'ADN mitochondrial ne représente guère que 1% du total. Après fécondation in vitro, quinze embryons ont été implantés dans l'utérus de 9 guenons.

Trois d'entre elles ont pu donner naissance à quatre jeunes singes, dont les jumeaux Mito et Tracker, entre le 24 avril et le 6 juillet 2009.

L'étude de leur matériel génétique n'a pas permis de détecter des traces de l'ADN mitochondrial défectueux de leur mère. Ils n'auraient donc pas hérité de ses mitochondries.

"Nous démontrons que la transmission de mutations d'ADN mitochondrial de la mère à l'enfant peut être évitée", soulignent les chercheurs, précisant que que des études cliniques seront nécessaires pour garantir la sécurité et l'efficacité de cette technique sur l'homme.

"Sous réserve de nouvelles recherches, ces résultats sont susceptibles de permettre à un couple d'avoir un enfant qui est biologiquement le leur, mais qui n'a pas les risques associés aux mitochondries maternelles défectueuses", a relevé dans un communiqué le Dr Duane Alexander, directrice de l'Institut national pour la santé et le développement de l'enfant Eunice Kennedy Shriver (NICHD).

Copyright © 2009 AFP.

La maladie d’Alzheimer représente en Tunisie une pathologie émergente dont la prévalence parmi la population du 3e âge va crescendo, comme le prédisent des études épidémiologiques récentes.

Maladie dégénérative, irréversible, lourdement handicapante, l’Alzheimer est en effet en passe de constituer un enjeu majeur de santé publique auquel familles, caisses de sécurité sociale, associations, personnels soignants, chercheurs et auxiliaires de vie, doivent faire face, lors des premières décennies de ce millénaire naissant.
Marquée par une série de déclins affectant l’orientation spatio-temporelle des patients, la mémoire des évènements récents, et une cascade de déficits cognitifs s’étendant aux domaines du langage, de l’organisation des mouvements, de la reconnaissance visuelle, la maladie d’Alzheimer se confond à un véritable égarement identitaire faisant perdre aux patients qui en sont atteints les attributs de leur propre essence et existence.
Selon une étude épidémiologique récente, 35.000 personnes, dont une majorité de femmes, souffrent en ce moment de cette pathologie. Des projections démographiques estiment la prévalence de l’Alzheimer en Tunisie, à 60.000 cas à l’horizon de l’année 2020.
Outre son impact sur les patients, l’Alzheimer a des incidences accablantes pour leurs familles, leurs aidants, menacés par l’épuisement et des conséquences économiques, en raison des coûts relativement onéreux de la prise en charge médicale et sociale des malades.
D’où la nécessité d’une mobilisation urgente des ressources nationales, singulières, institutionnelles, lucratives ou bénévoles afin de prévenir, autant que possible, ce mal du siècle et garantir un seuil de dignité aux personnes atteintes.
Certes, le corpus législatif propre à la prise en charge des vieilles personnes dans notre pays est riche en dispositifs et mécanismes de prise en charge.
De même que les compétences scientifiques pour diagnostiquer et administrer des thérapies existent.
Les caisses de sécurité sociale remboursent également, partiellement ou intégralement, les soins occasionnés par la maladie.
En vertu d’une prise de conscience émergente mais bien réelle, des associations de prise en charge sont mises en place et jouent un rôle majeur dans l’apaisement des patients et de leurs familles.
Un mécanisme (n°30) proposé par le Fonds 21-21 initie des cycles de formation au profit de diplômés du supérieur pour en faire des auxiliaires de vie, accompagnant les malades.
D’autre part, un centre spécialisé d’accueil du jour est en cours de construction, à l’hôpital Razi, grâce aux efforts croisés du ministère de tutelle, d’associations caritatives et des professionnels de la santé.
A terme, un plan national d’action contre la maladie, de nature à fédérer, de manière cohérente les efforts de tous afin de réhabiliter la dignité des patients et l’espérance auprès des familles et des aidants pourrait et devrait voir le jour.
Mongi GHARBI

source:La Presse de Tunisie

En Tunisie, la population âgée de 65 ans et plus ne cesse de croître et la proportion des personnes âgées de 60 ans et plus est passée de 4.1 % en 1956 à 9.6 % en 2004. Celle des personnes âgées de 65 ans et plus est passée de 3.5 % en 1966 à 6.5 % en 2004.

Selon les estimations, cette catégorie d’âge représentera 17% en 2030. On assistera, donc, à une révolution démographique. La pyramide sera presque renversée avec une part de personnes âgées qui sera supérieure à la tranche des enfants âgés de 0 à 15 ans.
Avec cette transition que connaît la Tunisie, il va y avoir augmentation d’incidence des maladies liées à l’âge. Ces maladies sont handicapantes. La personne âgée perd son autonomie physique et mentale. La démence est l’une des pathologies neuro-dégénératives dont la fréquence augmente considérablement avec l’âge. Il s’agit, en effet, d’une affection évolutive qui conduit progressivement à la détérioration des capacités fonctionnelles, donc à la perte d’autonomie avec des troubles affectant trois domaines essentiels, notamment les activités de la vie quotidienne, le comportement et la cognition.
«Parmi les maladies dégénératives liées à l’âge figure la maladie d’Alzheimer qui est la forme la plus fréquente de la démence. Sa prévalence croît avec l’âge. Le vieillissement de la population tunisienne rend compte de l’augmentation actuelle et à venir du nombre des sujets déments. Cette maladie, terriblement invalidante, représente 70 % des démences prévalentes et les autres démences sont vasculaires ( 10%) et mixtes (20%)», a indiqué le Dr Saïd Hajem, docteur en épidémiologie, coordinateur de l’unité de recherche sur le vieillissement et les causes médicales de décès à l’Institut national de santé publique.

La maladie d’Alzheimer est une maladie dégénérative, à évolution lente, du système nerveux central que l’on rencontre le plus souvent chez les personnes âgées. Dans la majorité des cas, la maladie se déclare autour de 70 ans. Il existe des formes précoces, débutant avant 65 ans, beaucoup plus rares, mais qui ont habituellement une évolution rapide.
Le Dr Hajem a montré dans son étude intitulée «Présentation de la maladie d’Alzheimer :épidémiologie, physiologie, clinique et thérapeutique de la maladie» que cette maladie est caractérisée par des troubles de la mémoire et du jugement, une désorientation dans le temps et dans l’espace. Les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer souffrent de troubles progressifs de la mémoire et du langage, de difficultés de concentration et d’orientation. Ces symptômes peuvent fréquemment être accompagnés d’un changement de la personnalité. En raison du caractère évolutif de la maladie, ces symptômes s’aggravent, généralement, au fur et à mesure que le cerveau continue de se détériorer.
Par conséquent, cette maladie constituerait dans un avenir proche un enjeu énorme et croissant du point de vue santé publique. Elle relève, en effet, d’un traitement spécifique dont les conséquences économiques et sociales sont considérables. Le coût social et humain de cette maladie est élevé. Elle n’est pas la maladie d’une seule personne puisqu’elle touche son entourage direct, ce qui est une cause supplémentaire de souffrance. L’Alzheimer dépasse, donc, le cadre médical pour concerner toute la société.
«La prise en charge du malade est lourde sur tous les plans, notamment psychologique, social, économique. La famille a du mal à vivre cette situation. L’Alzheimer est une maladie de la famille. Elle pose un lourd fardeau pour tous. Malgré la volonté des membres de la famille, la prise en charge de ces maladies devient difficile. Elle exige des technicités qui dépassent les compétences des membres de la famille. Le but est le maintien familial, mais à un point de la maladie, les familles ont besoin des aidants professionnels pour les soutenir et les soulager. Ils leur permettent de souffler», a ajouté le Dr Hajem.
La personne âgée risque de se retrouver seule. La prise en charge demande beaucoup de temps, d’attention et de moyens. On pense aux auxiliaires sociaux pour prendre en charge les spécificités de ces malades, les accompagner à domicile et répondre adéquatement à leurs besoins. Il faut que la famille et les aidants sociaux travaillent ensemble. Le traitement de la maladie est non pharmacologique. Les personnes âgées exigent une certaine présence et une écoute.
«L’étape future est de créer des structures médicalisées pour prendre en charge ces personnes et soulager les familles. Ces agents à domicile qui ont une formation adéquate se chargent de laver, d’alimenter, de soulager le malade. Ces soins non pharmacologiques permettent à la famille de s’alléger. Ils font de telle sorte qu’il n’y ait pas de cassure dans les liens familiaux. Mais ces auxiliaires de vie sociale sont relativement chers. L’espoir est de voir un jour la Cnam inscrire dans son panier de base les frais engendrés par la perte de l’autonomie. Ainsi, l’Etat, les associations, les familles doivent apporter leur soutien pour que la maladie ne brise pas la structure de la famille», a confié notre interlocuteur.
Samira HAMROUNI

source: La Presse de Tunisie

France - Utilisant l'art thérapie contre la maladie d'Alzheimer, l'association ARTZ propose un programme d'activités culturelles et artistiques au cœur des plus grands musées du monde, dont le Musée du Louvre.

A l'heure actuelle, il n’existe toujours pas de médicament permettant de stopper le développement de la maladie d’Alzheimer. Les scientifiques ont cependant découvert que cette dégénérescence épargne les régions du cerveau en charge des émotions et de la créativité. Forts de ce constat, ils reconnaissent les bienfaits des approches nouvelles non-médicamenteuses, comme l’implication des malades dans l’art et la création.

A l'origine de la Fondation de coopération scientifique pour la recherche sur la maladie d'Alzheimer et les maladies apparentées, les laboratoires MSD se sont associés aux côtés de l'association ARTZ, afin d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer. La méthode est simple : en suscitant les échanges à partir de la découverte d'œuvres d'art, le patient apprend à renouer le dialogue. Les collaborateurs de MSD sont ainsi invités, à travers un programme de volontariat inédit d'accompagnement des patients, à venir encourager, dialoguer et soutenir les malades et leur famille.

Rappelons qu'en France, la maladie d'Alzheimer est en progression constante : elle touche une femme sur quatre et un homme sur cinq à partir de 85 ans.

source: www.maxisciences.com

• Il ne reconnaît pas qu’il est malade
La méconnaissance partielle ou totale des troubles peut être la conséquence directe de la maladie : « Je n’ai pas de problèmes de mémoire, c’est ma fille qui invente cela pour se débarrasser de moi ».

Cette méconnaissance peut également traduire un mécanisme de défense qui vise à protéger le patient de la souffrance engendrée par la constatation de son handicap :
« J’ai quelques petits problèmes mais comme tout le monde à mon âge… ».

Dans tous les cas, cette méconnaissance empêche le malade Alzheimer de comprendre l’intérêt qu'il aurait à se soigner « Je n’ai pas besoin d’infirmière pour prendre mon traitement, je n’en suis pas là tout de même ! »,
« Je n’ai pas besoin que l’on me porte mes repas, je me débrouille très bien ».

• Il est anxieux
L’anxiété peut s’observer en tout début de maladie, lorsque la personne prend conscience de la diminution de ses capacités intellectuelles.

Toute modification dans l’environnement est source d’inquiétude car la nouveauté est très difficile à intégrer : personne nouvelle dans la maison ou l’entourage, objets familiers qui changent de place, voyages, déménagement…

Le sujet atteint s’inquiète car il comprend de moins en moins le monde qui l’entoure.

Cette anxiété peut s’exprimer à travers des cris, des appels à l’aide, des fugues, des conduites d’opposition, de déambulation…

Devant des situations trop complexes, la personne atteinte peut présenter de véritables réactions de panique et de confusion.

• Il est triste
Les réactions dépressives sont fréquentes tout au long de la maladie.

La tristesse peut survenir par moments, en particulier lors d’une mise en échec ou d’un sentiment de solitude.

La véritable dépression est surtout observée en début d’affection alors que les personnes sont encore conscientes de leur handicap.


Référence bibliographique

Pancrazi MP, Métais P. Vivre avec un proche atteint d’Alzheimer. InterEditions, Paris, 2004

source: www.alois.fr

Comment communiquer avec une personne atteinte d'Alzheimer ?

Avec la maladie d'Alzheimer, les émotions sont exacerbées. C'est ainsi que parfois, elles se traduisent par des troubles du comportement. Pour les éviter, il est important d'établir une bonne communication. Voici quelques conseils utiles.


Quelques conseils pour communiquer avec une personne atteinte de la maladie d'Alzheimer


1) Engagez la communication dans le calme et prenez votre temps.

2) Approchez-vous doucement et rappelez votre nom, qui vous êtes et ce que vous allez faire. N'hésitez pas à le rappeler très souvent au cours d'un même entretien.

3) Placez-vous bien en face de la personne, regardez-la dans les yeux, souriez en affichant un visage détendu et empathique.

4) Arrangez-vous pour que votre visage soit placé légèrement plus bas que le sien, ou au même niveau, mais pas en position dominante.

5) N'hésitez pas lui à toucher affectueusement la main, le bras.

6) Commencez toujours par parler à voix assez basse pour ne pas la surprendre et parlez lentement. Les débits élevés provoquent la confusion et l'énervement.

7) Employez des mots simples et faites des phrases courtes. Répétez si nécessaire mais sans accélérer votre débit. Si nécessaire, employez d'autres mots simples.

8) Lorsque vous posez une question, celle-ci aussi doit être formulée très simplement et en évitant les choix multiples.

9) Ne lui coupez pas la parole, laissez-la s'exprimer.

A savoir


Si une technique se révèle un jour efficace, elle ne le sera pas forcément le lendemain. Autrement dit, il n'existe pas de technique de communication idéale ni forcément durable dans le temps.

Avec une personne atteinte de la maladie d'Alzheimer, il n'est pas question d'apprentissage, mais d'émotions à gérer et à transmettre. C'est dans cet esprit que l'on accompagne un malade d'Alzheimer.

A lire

' Guide d'accompagnement des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer ou de troubles apparentés ', Dr Georges Patat, Fondateur des Parentèles.

Isabelle Eustache
02/02/2009
Guide d'accompagnement des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer ou de troubles apparentés, Dr Georges Patat, Fondateur des Parentèles

Ces dernières années, la recherche s’est accentuée dans le domaine de la lutte contre le fléau Alzheimer. Cette dynamique se heurte pourtant à une difficulté de taille : le manque de patients volontaires pour essayer les nouveaux médicaments à travers le monde. Etat des lieux.

La difficulté à recruter des patients Alzheimer

La recherche multiplie les études pour déterminer les causes de la maladie d’Alzheimer, et donc tenter d’éradiquer sa progression. Une fois les pistes et les hypothèses posées, il s’agit d’élaborer les médicaments adéquats. Ceux-ci doivent bien sûr faire l’objet d’essais thérapeutiques contrôlés avant d’être mis sur le marché. Aujourd’hui, près de 91 nouveaux médicaments contre la maladie d’Alzheimer sont en cours d’expérimentation sur l’homme ! Mais les volontaires se font encore rares : « Les molécules arrivent, mais si on ne parvient pas à recruter suffisamment de patients, on risque de passer à côté », précise le Pr Bruno Vellas (Gérontopôle de Toulouse), lors du 19ème Congrès mondial de gérontologie et de gériatrie.

Le paradoxe de la situation

En effet, comment expliquer ce manque de volontaires alors que le nombre de malades dans le monde est sensé quadruplé d’ici 30 ans, pour atteindre 80 millions de personnes ?! D’autant plus que les traitements actuels ne font pas de miracles… Le Pr Vellas explique : « les patients Alzheimer sont des sujets âgés, avec des troubles de la mémoire et souvent d’autres pathologies qui compliquent leur sélection. Il faut aussi obtenir l’accord de leur famille ». En plus, les essais requièrent de nombreux patients, qu’il faut recruter à travers le monde et étudier sur de nombreuses années, étant donnée l’évolution très lente de la maladie.

Les pistes sont pourtant nombreuses…

La recherche se trouve donc freinée dans son entrain à cause de cette pénurie de patients volontaires. Selon le Pr Vellas, le problème est le suivant : « s’il s’agit de médicaments qui améliorent un peu et qu’il faudra associer à d’autres, on ne le verra pas » ! Pourtant, les pistes sont nombreuses. Qu’il s’agisse de nouvelles stratégies thérapeutiques visant à inhiber l’action d’enzymes à l’origine de plaques amyloïdes, ou encore d’injections de molécules pouvant agir sur la protéine tau accumulée dans les neurones, les essais sont en cours et plutôt prometteurs. « Si on s’y met tous, on trouvera des traitements qui auront une efficacité remarquable, mais on les trouvera dans une, deux ou trois générations », prévient le Pr Vellas… La mobilisation devient donc urgente.

source: www.alzheimer-conseil.fr

Les chercheurs du laboratoire neurobiologique des processus adaptatifs de l'UMPC/CNRS ont mis en évidence le rôle majeur d'une protéine présente dans le cerveau, dans les pertes de la mémoire, la préséniline 1.

Cette dernière est présente en quantité croissante avec l'âge et est néfaste pour la mémoire. Cette découverte a été faite lors d'études sur la maladie d'Alzheimer . La surproduction de la "protéine de l'oubli", la préséniline 1, montre avec l'âge, que la personne soit atteinte de la maladie ou non, des anomalies de la plasticité synaptique et donc de la mémoire. La protéine agirait comme un neurotoxique.

source: www.sante-decouverte.com

Les personnes âgées qui adoptent un régime méditerranéen régulier, à base de fruits, de légumes et de poissons, et qui ont une activité physique intense, auraient moins de risques de contracter la maladie d’Alzheimer. Selon une étude publiée dans le Journal of American Medical Association , les risques diminueraient de près de 60 % quand l’activité est importante et le régime méditerranéen bien suivi.

L’étude a porté sur 1.880 personnes âgées de 77 ans en moyenne, habitant la ville de New York aux Etats-Unis, ne présentant aucune démence au début de l’étude. Pour chacune d’entre elles, des mesures de leurs états neurologique et neuropsychologique ont été effectuées durant une année et demie entre 1992 et 2006. Les chercheurs ont également évalué leur degré de suivi d’un régime méditerranéen et leur condition physique, notés de 0 à 9.

Chacune des personnes a été suivie en moyenne durant 5,4 années. Seules 282 d’entre elles ont développé la maladie d’Alzheimer. Les résultats de l’étude ont montré notamment que les personnes qui ont pratiqué une activité physique intense avaient 37 à 50 % moins de risques de développer la maladie d’Alzheimer que les autres. Quant aux personnes qui ont suivi un régime méditerranéen, ce taux varie entre 32 et 40 %.

source: www.leveilleur.fr

«الزهايمر» يدمّر خلايا الذاكرة... وأغلب ضحاياه من النساء..


التلقيح ضد المرض مازال في طور التجربة

تونس ـ الصباح: الزهايمر هو مرض خطير يهدد أباءنا وأمهاتنا من المسنين والمسنات وهو بمثابة الأخطبوط الذي يدمر خلايا الذاكرة ويقضي عليها ويجعل المصاب به انسانا بلا ذاكرة، بلا تاريخ، بلا ماض وبلا مستقبل، ينسى المريض كل شيء يربطه بالحياة، فالزهايمر عدو مدمر لم يجد له الأطباء داوء الى حد الآن.

ولمعرفة هل أن التونسيين لديهم دراية بهذا المرض. «الصباح» خرجت الى الشارع وسألت بعض الاشخاص فكانت أجوبتهم كالآتي:

* محمد بالريش (موظف): يقول «لم أسمع بهذا المرض من قبل وليس لدي أية فكرة عنه».

أما هادي الفرجاني فحسب اعتقاده ان مرض الزهايمر هو فقدان الذاكرة من حين لآخر وليس كليا. ويضيف «عادة ما يتذكر المصاب به الأشياء التي تقع له أو تمر في حياته وعادة ينسى تلك الأشياء».

وعن هذا المرض يقول المواطن رشيد الطرابلسي «هو مرض يصيب فئة معينة من الناس وهم بالتحديد كبار السن الذين تتراوح أعمارهم بين الـ60 سنة فما فوق، ويعود ذلك الي كثرة الضغوطات وكذلك كثرة الضجيج الذي من شأنه أن يؤثر على دماغ الانسان، هذا بالاضافة الى قلة المناطق الخضراء وكثرة الفتن بين الناس وانعدام صلة الرحم وكذلك نوعية التغذية والضغوطات العائلية وعدم احترام المسن والاحاطة به فكل هذه الأسباب من شأنها أن تجعل هذا المرض من الامراض التي عجز الاطباء عن ايجاد دواء لها».

ويضيف السيد يوسف الورتاني «الصدمة النفسية وحوادث المرور يسببان ظهور مرض الزهايمر والمصاب به ينسى حتى الاشياء البسيطة ويستفحل به المرض عندما لا يقع التفطن اليه من طرف العائلة وينسى المريض كليا هويته ويصبح عاجزا عن التعرف على الاماكن وكذلك المقربين منه».

من الاشياء الخطيرة والمآسي التي يخلفها مرض الزهايمر هو ضياع المريض، فقد يخرج من بيته ولا يستطيع العودة وقد يتعرض الى حادث.

وعن تجربته مع الزهايمر يقول السيد فرحات خالد موظف «لدي قريبة زوجتي عمرها 70 سنة مصابة بمرض الزهايمر وقد عجز الطبيب عن مداواتها واكتفى باعطائها فيتامينات، أما عائلتها فقد وفرت لها العناية اللازمة وسخرت لها من يهتم بها ويرعاها حتى لا تتيه مثل بعض الحالات التي نسمع عنها، فكم من أب او أم تاهوا عن ابنائهم وظلوا طريق العودة لأنهم كانوا مصابين بالزهايمر والعائلة لا تدرك ذلك».

أما نجاح (28 سنة) فإنها ترى «أن تقدم السن يجعل خلايا الدماغ تموت ولا تتجدد وبالتالي يصبح المريض عاجزا عن تذكر الاشخاص القريبين منه كأبنائه وزوجته وتعود به الذاكرة الى الوراء، فمريض الزهايمر يعيش معاناة لا يدركها هو بل تدركها عائلته لأنه بمجرد غفلة منها تقع الكارثة».

لمحة عن المرض ومكتشفه

مرض الزهايمر هو مرض تم اكتشافه عن طريق دكتور ألماني سنة 1906 وهو الدكتور «ألويس ألزهايمر» حيث وصف أحد الاعراض لمرض من الامراض الدماغية بكونه مرضا غريبا يصيب قشرة الدماغ ولم يكن يعرف حينها أنه يتحدث عن أخطر الامراض وهو مرض الزهايمر ولم يكن يعلم أن هذا المرض سيحمل اسمه في المستقبل.

ولد ألويس الزهايمر في 14 جوان 1864 في ماركتبرايت البافارية وكان منذ البداية مهتما ومختصا في الامراض الدماغية وذلك بعد وأثناء دراساته في أشهر الجامعات الألمانية.

توفي ألويس الزهايمر سنة 1915 عن عمر يناهز الـ51 عاما.

تحقيق: صباح الشابي

source: http://www.assabah.com.tn/

طبيب أعصاب وأستاذ مساعد استشفائي:

10% من الإصابات وراثية... والسبب الرئيسي للمرض تراكم بروتينات غير عادية في مناطق من المخّ

لمعرفة مفهوم المرض وأسبابه واثاره التقت «الصباح» بالدكتور طارق المبروك طبيب أعصاب وأستاذ مساعد استشفائي جامعي بكلية الطب بتونس الذي أفادنا أن مرض الزهايمر هو ضعف تدريجي للقدرات الذهنية للمخ ويتمثل في فقدان تدريجي للذاكرة وفقدان قدرات اخرى مثل الكلام والفهم وقابلية المصاب للتعرف على الأشياء والأشخاص والعجز عن القيام بالأشياء البديهية وهذا ما يجعل المريض يحتاج بصفة دائمة الى مرافق له يهتم به ويساعده على القيام بشؤونه.

أسبـابه

هناك سببان الاول وراثي، كأن توجد علاقات وراثية في العائلة وتكون نسبة الاصابة به 10% وبنسبة 90% غير وراثي.

أما السبب الثاني وهو الرئيسي هو تراكم بروتينات غير عادية في مناطق في المخ تجعل منها بروتينات غير قابلة للتخلص وتراكمها يتسبب في ظهر المرض (AB) وproteine Tau

علامات المرض

تبدأ علامات المرض بظهور مشاكل في الذاكرة تتعلق بأشياء قصيرة المدى وهو ما يتناقض مع قدرة الشخص على تذكر الأشياء بعيدة المدى، الأمر الذي يجعل المصاب به لا يقوم بالتشخيص مبكرا وبالتالي تتطور المشاكل وتؤدي الى فقدان تام للذاكرة، وتحدث تغييرات على شخصية المصاب ويصبح أكثر عنفا وعصبية.

والفرق بين مرض الزهايمر ومرض الأعصاب هو أن الامراض النفسية الاخرى ينعدم فيها وجود مرض في الذاكرة.

كيفية تشخيص المرض

يتم التفطن الى المرض من طرف العائلة التي تقوم باعلام الطبيب لأن مريض الزهايمر لا يتفطن الى مرضه، ثم يتم تشخيص المرض وذلك بالقيام في البداية بفحص طبي للمريض للتأكد من وجود أو عدم وجود امراض اخرى يمكنها أن تكون متسببة في مرض فقدان الذاكرة، ثم القيام بأشعة على الرأس، كذلك القيام بتحاليل بيولوجية على الـThyroïde أي الغصة وكذلك الفيتامين B12 ـ القيام بتحاليل على الـsyphilis أو مرض «السلطان» ـ القيام بفحص طبي دقيق يمكننا في النهاية من تشخيص المرض.

الأشخاص الأكثر عرضة للمرض

أجابنا الدكتور طارق المبروك أن النساء أكثر عرضة للمرض من الرجال بنسبة 2 رجال على 3 نساء، ويظهر هذا المرض في سنة الـ60 سنة فما فوق.

أما النسبة المائوية على الصعيد العالمي فهي 3.2% بالنسبة للاشخاص الذين يفوق عمرهم الـ60 سنة مصابون بمرض الزهايمر.

ويرى الدكتور طارق المبروك أن المستوى الذهني للاشخاص له دخل في ظهور المرض من عدمه وكلما كان الشخص ينشط ذاكرته بالمطالعة مثلا يظل دماغه يعمل بنشاط ولا يدخل في حالة نسيان، فخلايا المخ كلما اعطيناها معلومات تستمر في العمل والعكس صحيح.

تأثير المرض

يؤثر المرض أولا على المريض، فبعد 5 سنوات من اصابته تتعكر حالته ويصبح عاجزا عن القيام بالأشياء الخاصة به ويصبح عرضة للضياع أو التورط في مشاكل قانونية أو التعرض لحادث مرور قاتل.

تأثيره على العائلة

نفسانيا يسبب ضغطا نفسيا، مثلا أم تنسى أبناءها أو أب كذلك، فهما الشخص الرمز بالنسبة للأبناء وكذلك يتطلب تأثيرا ماديا وهو العناية كامل اليوم بالمريض والتفرغ له كليا.

كيفية العلاج

* أولا: العلاج الطبي وذلك بتوفير الأدوية مع العلم أن العلاج المتوفر حاليا في العالم هو توفير أدوية تعمل على تعطيل التطور السريع للمرض وتحسين الحالة الذهنية للمصاب.

* ثانيا: العناية النفسية والجسدية للمريض من قبل العائلة وذلك بتوجيه من الطبيب المباشر.

علاج حالات الاكتئاب كالعزلة ورفض المريض للأكل وكذلك حالات الهيجان.

كيفية الوقاية

تكون الوقاية بالتغذية كالتركيز على الفيتامين E الموجود أكثر في زيت الزيتون الذي يحسن الذاكرة، وقد ثبت ذلك علميا والقيام بالتمارين الرياضية وعدم تناول الدهنيات والابتعاد عن كل ما يسبب ارتفاع ضغط الدم، فكل ذلك من شأنه أن يقينا المرض ويؤجل ظهوره.

وعن عدد الحالات التي باشرها الدكتور طارق المبروك، أجابنا أنه باشر أكثر من 250 حالة في السنتين الماضيتين وأغلبية المرضى يأتون في وقت متأخر في حالة يكون فيها المريض فاقدا للذاكرة والسبب هو الجهل بالعلامات الاولى للمرض.

وقد أخبرنا الدكتور أنه هناك حاليا تلقيح ضد مرض الزهايمر مازال في طور التجربة.

ومن المشاهير الذين أصيبوا بمرض الزهايمر هم: الرئيس الأمريكي الأسبق رونالد ريغن ولاعب كرة القدم المجري فيريك بوشكاش والعالم الأمريكي كلود شانون.

source: http://www.assabah.com.tn

Danemark - La sortiline, molécule des tissus cérébraux, serait capable de tuer les cellules cérébrales endommagées par des saignements ou des caillots sanguins, conséquences communes de la maladie d’Alzheimer, du diabète de type 2 et de la dégénérescence liée aux AVC.

L’équipe du Dr. Petersen de l’université d’Aarhus a publié la structure atomique de la sortiline. Cette molécule, découverte en 1997 dans la même université, est capable de tuer les cellules du cerveau quand celles-ci ont été touchées par un saignement ou par la formation d’un caillot.

La sortiline fait partie d’une famille de cinq molécules que l’on retrouve dans le cerveau, et qui sont toutes fortement impliquées dans des maladies dégénératives du cerveau. Dans le cas de la maladie d’Alzheimer par exemple, c'est la carence en l’une des protéines appartenant à cette famille de molécules qui entraîne des erreurs dans le processus habituel de dégénérescence et cause donc des dégâts sur le cerveau.

Le fait de mieux connaître la structure de la sortiline va permettre de comprendre les mécanismes qui entraînent la mort des cellules cérébrales dans le cas de la maladie d’Alzheimer, mais aussi du diabète et de certains troubles maniaco-dépressifs.

L’équipe de recherche travaille maintenant à la création d’un marqueur moléculaire sur la base de la sortiline qui permettrait de situer les cellules mortes et de fournir des diagnostics plus précis, voire de développer de nouveaux moyens de prévention et de traitement de ces maladies.

source: www.maxisciences.com

Arlette Croste a été primée lors d'un concours national de poésie organisée par La Poste. Sa lettre se veut surtout un témoignage, un cri.

«Mon mari a 75 ans et j'en ai 72. Nous vivons l'un près de l'autre depuis 1956 et il est atteint de la maladie d'Alzheimer ». C'est ainsi que très sobrement, en mars dernier, Arlette Croste introduit le poème qu'elle adresse au concours national organisé par La Poste : « Une bouteille à la mer ».

Arlette a eu l'immense surprise d'être consacrée première au niveau régional, et, tout récemment, d'être informée d'une 3e place (ex æquo) au niveau national !

Avec ce concours dénommé « Déclarez-vous en toutes lettres », pour la troisième année consécutive, La Poste a souhaité récompenser les plus belles lettres d'amour. Il était organisé du 16 février au 16 mars dernier. De nombreuses lettres ont évidemment été reçues.
Lauréate régionale

Mais la direction du Courrier de Midi-Pyrénées (nord Aveyron, Lot, Tarn, Tarn et Garonne), touchée par l'émotion qui se dégageait de la lettre d'Arlette l'a choisie comme lauréate du concours. Puis le jury national l'a classée 3e… Mais, sûr que s'il y avait eu un oral, notre Castraise aurait décroché la première place.

Une douce force et une classe naturelle se dégagent de cette frêle dame. Des mots simples, mais toujours choisis, attestent d'une grande culture… modestement retenue.

Croste, un nom qui parle à Castres. Lui, d'origine toulousaine, fut de longues années professeur de lettres classiques. Un érudit humaniste engagé dans la vie citoyenne. Secrétaire de la section locale du parti socialiste, il fut adjoint chargé de la culture sous l'ère Gabarrou.

Elle, fut professeur de lettres à Labruguière une bonne trentaine d'années. André écrit quelques ouvrages. Il peint aussi beaucoup. Puis, il y a une dizaine d'année, la maladie est survenue. Terrible maladie qui progresse inéluctablement de jour en jour, poussant de plus en plus loin la personne atteinte dans « son monde », et son entourage dans le désarroi.
Ce fut un cri

« Lorsque la pression quotidienne a été trop forte, j'écris, indique Arlette. La nuit, j'écris dans ma tête … Une affaire entre moi et moi qui me libère d'une pression intérieure. Là, c'était un peu particulier. J'ai eu besoin de partager un trop plein de chagrin ; j'ai eu envie que ça passe à quelqu'un d'autre, lâcher du poids, que ça devienne supportable. Accepter ce que mon mari était devenu. J'ai écrit ça d'un seul trait. Ce fut un cri »

Et, en pleine nuit, naquit la « Complainte » d'Arlette : « Je voulais dire qu'il lui restait cette part d'humanité… Qu'il existe encore. Je voulais lui rendre hommage pour ce qu'il a été et ce qu'il est »

« Vous savez, plus la maladie progresse, plus notre isolement gagne, ajoute Arlette. Tous les amis s'éloignent, ne sachant trop que faire… La maladie d'Alzheimer, c'est un peu l'inverse d'une naissance. C'est un retour au néant. Pour les aidants, c'est un engagement physique, mental et affectif de tous les instants. Les gens sont très seuls face à la maladie de l'être aimé. Les structures d'accueil de qualité sont encore rares.

« André perd la connaissance des objets et des gens et de ce fait se sent toujours terriblement menacé, sourire Arlette. Je dois le protéger… »

Arlette, née dans le Gers, et André, né au Maroc, se connaissent depuis 1956 ; ils se sont mariés en 1958. 43 ans d'Amour…

Complainte

Si loin, si près de toi qui dérives dans tes rêves,

Où es-tu, mon doux homme-enfant?

Dans quelle forêt sans fond?

Dans quelle eau sans chemin?

Accroche-toi à mes doigts

Accroche-toi à ma mémoire

Petit Poucet égaré dans le passé

Toi qui flottes dans tes brumes heureuses,

Où sont les Lignes échangées?

Où sont les griffures acérées?

Où sont les silences partagés?

Si loin, si près, toi qui dérives dans tes rêves

Accroche-toi à mes doigts

Accroche-toi à ma mémoire

Frêle bateau démâté,

Tendre Ulysse ballotté par les vents

Tu vogues et tu vas

Et tu m'entraînes

Vers où, mon amour…vers où, mon amour?

Si loin, si près, toi qui dérives dans tes rêves,

Accroche-toi à mes doigts

Accroche-toi à ma mémoire




source: www.ladepeche.fr

La survenue de la maladie d'Alzheimer et de démences est retardée chez les seniors férus de mots croisés, de jeux de cartes ou de société. L'équipe de Charles Hall, du Albert Einstein College of Medicine de New York, est parvenue à cette conclusion après s'être plus particulièrement intéressée à 101 personnes âgées de 75 à 85 ans ayant développé une démence, au sein d'un groupe de 488 seniors suivis depuis le début des années 80 dans le cadre de la "Bronx Aging Study".

Les chercheurs ont observé que la pratique de l'un de ces loisirs obligeant à se creuser la tête une fois par semaine sur une longue période retardait d'un peu plus de deux mois l'apparition de la démence avec un effet cumulatif. Ainsi, chez les seniors qui s'adonnent le plus fréquemment à ce genre de loisirs, le début de la démence se manifeste en moyenne un an et trois mois plus tard que chez ceux qui sont moins enclins à pratiquer ce genre d'activités.

Un retard dont bénéficient également les personnes âgées qui jouent de la musique ou qui lisent, écrivent régulièrement ou participent à des discussions de groupe. Le fait de solliciter son cerveau "pourrait retarder d'un ou deux ans l'entrée en maison de retraite", a déclaré Charles Hall, en soulignant que cela ne peut en aucun cas empêcher l'apparition d'une maladie d'Alzheimer. D'ailleurs, après l'apparition des premiers symptômes, le déclin des capacités intellectuelles est alors plus rapide, soulignent les auteurs de l'étude qui a été publiée dans la revue Neurology.

Deux verres par jour

En juillet dernier, lors de la conférence internationale sur la maladie d'Alzheimer (Icad), organisée à Vienne (Autriche), une autre étude a suggéré que la consommation modérée d'alcool (un à deux verres par jour) permet de réduire de 37% le risque de démence vasculaire chez les personnes âgées. En revanche, les gros buveurs (plus de 14 verres par semaine) ont deux fois plus de risque de développer une pathologie neurologique que les non-buveurs.

Ces résultats valent pour les seniors n'étant pas atteints de troubles cognitifs. Car pour les personnes âgées souffrant d'une légère déficience cognitive, "toute consommation d'alcool est associée à une accélération du déclin cognitif", note la revue Agriculture et environnement, qui relate l'information. Cette étude a été menée par le Pr. Kaycee Sink, gériatre à la Wake Forest University School of Medicine, auprès de 3000 seniors de 75 ans et plus, suivis pendant six ans.

source:www.tf1.lci.fr

Avoir un taux de cholestérol élevé à la quarantaine augmenterait les risques de développer, à terme, la maladie d'Alzheimer. C'est ce que souligne une étude menée par les chercheurs de l'université de Kuopio (Finlande) et l'institut Kaiser Permanente (États-Unis), publiée dans la revue Dementia & Geriatric Cognitive Disorders . En d'autres termes, plus l'on développe, la quarantaine venue, un cholestérol important, plus les risques sont grands de développer la maladie neurodégénérative.

Les recherches ont porté sur une population de 9.844 personnes âgées de 40 à 45 ans et recrutées entre 1964 à 1973. Sur cet échantillon représentatif de la population américaine, 469 personnes ont été atteintes de la maladie d'Alzheimer à partir de 1994 et 127 personnes d'une forme de démence vasculaire proche. Or, les résultats montrent que les personnes ayant eu, à partir de 40 ans, un taux de cholestérol élevé, au-delà de 240 milligrammes par décilitre de sang, ont 66 % de risques en plus de développer la maladie d'Alzheimer pendant le reste de leur vie. Plus inquiétant encore, même les personnes ayant eu un taux modérément élevé de cholestérol, entre 200 et 240 mg, courent 52 % plus de risques que ceux qui ont un taux de cholestérol inférieur à 200 mg.

"Ce qui est bon pour le coeur est aussi bon pour le cerveau"

Rachel Whitmer, chercheur épidémiologiste à l'institut californien Kaiser Permanente, précise : "Sachant qu'environ 100 millions d'Américains ont un cholestérol élevé, c'est une découverte inquiétante. La bonne nouvelle, par contre, est que ce qui est bon pour le coeur est aussi bon pour le cerveau et c'est donc un facteur de risque sur lequel on peut agir tôt en abaissant son taux de cholestérol grâce à un mode de vie plus sain."

Il est généralement admis que 20 à 30 % de la population française a un taux de cholestérol trop élevé, ceci étant principalement dû aux changements de modes d'alimentation et à la recrudescence de l'obésité et du diabète. De l'exercice physique et un régime alimentaire équilibré sont conseillés pour réduire son taux de cholestérol. Cette étude montre une nouvelle fois l'importance d'intégrer la lutte contre la maladie d'Alzheimer dans le cadre, plus large, de l'amélioration de la qualité de vie. Il faut pouvoir agir sur les multiples facteurs de risque de la maladie d'Alzheimer, très tôt, avant même que les premiers signes de la maladie ne se manifestent et ceci, d'autant plus que le diagnostic de cette maladie reste difficile.

Aujourd'hui, en France, près de 800.000 personnes sont atteintes de la maladie d'Alzheimer. À partir de 85 ans, une femme sur quatre et un homme sur cinq sont touchés.

source: www.lepoint.fr

NEW YORK - Les seniors adeptes des jeux de société ou des mots croisés pourraient, tout en se distrayant, retarder la survenue d'une éventuelle démence.
Selon une nouvelle étude, publiée dans la revue Neurology, les seniors férus de mots croisés, de jeux de cartes ou de société, mais aussi ceux qui jouent de la musique ou qui lisent, écrivent régulièrement ou participent à des discussions de groupe, retardent la survenue de ce type de déclin intellectuel, indépendamment de leur niveau d'études. (Reuters)

dépendamment de leur niveau d'études. (Reuters)

Charles Hall, du Albert Einstein College of Medicine de New York, et ses collègues ont déjà démontré que chez les personnes ayant un niveau d'études plus élevé, les démences (comme la maladie d'Alzheimer) semblent survenir plus tard que chez les personnes ayant fréquenté moins longuement les bancs de l'école.

Avec cette nouvelle étude, publiée dans la revue Neurology, ils mettent en évidence que les seniors férus de mots croisés, de jeux de cartes ou de société, mais aussi ceux qui jouent de la musique ou qui lisent, écrivent régulièrement ou participent à des discussions de groupe, retardent la survenue de ce type de déclin intellectuel, indépendamment de leur niveau d'études.

Parmi les 488 personnes âgées de 75 à 85 ans suivies depuis le début des années 80 dans le cadre de la "Bronx Aging Study", ils se sont plus particulièrement intéressés aux 101 participants qui ont finalement développé une démence.

Ils ont observé que la pratique de l'un de ces loisirs une fois par semaine sur une longue période retardait d'un peu plus de deux mois l'apparition de la démence avec un effet cumulatif.

Ainsi, chez les seniors qui s'adonnent le plus fréquemment à ce genre de loisirs, le début de la démence se manifeste en moyenne un an et trois mois plus tard que chez ceux qui sont moins enclins à pratiquer ce genre d'activités.

En revanche, après l'apparition des premiers symptômes, le déclin des capacités intellectuelles est alors plus rapide, soulignent les auteurs de l'étude en précisant que ces conclusions confortent la théorie dite de la "réserve cognitive".

Les tenants de cette thèse supposent que le niveau d'éducation et la sollicitation des capacités intellectuelles permettent au cerveau d'acquérir des capacités supplémentaires pour mieux compenser les premières atteintes des neurones, lors des toutes premières phases de la démence.

Le fait de solliciter son cerveau "pourrait retarder d'un ou deux ans l'entrée en maison de retraite", a déclaré Charles Hall, en soulignant que cela ne peut en aucun cas empêcher l'apparition d'une maladie d'Alzheimer.

source: www.lexpress.fr

Un mauvais équilibre glycémique peut être à l'origine d’une maladie d’Alzheimer

Le diabète augmente le risque de maladies dégénératives d’origine vasculaire comme les néphropathies, les rétinopathies, l’hypertension, l’athérosclérose, ....

De plus en plus d’études montrent que le diabète joue aussi un rôle dans l’accélération du vieillissement cérébral. Les mécanismes qui lient ces deux pathologies ne sont pas encore totalement élucidés. Les relations entre les anomalies de l’équilibre glycémique et la dégénérescence cérébrale ont été scrutées dans une étude longitudinale portant sur 1248 sujets âgés de 75 ans ou plus, sans problème cognitif au départ.

Les malades Alzheimer ayant des antécédents d’accident vasculaire cérébral (AVC) ont été séparés de ceux qui ne présentaient ni hypertension, ni AVC, ni cardiopathie. La présence d’un diabète était définie soit par un antécédent de diabète, l’utilisation d’hypoglycémiants ou une glycémie à jeun ≥ 11 mmol/l, cette dernière notion permettant de repérer les diabétiques non diagnostiqués. Les diabétiques non équilibrés avaient une glycémie à jeun ≥ 11 mmol/l.

Les sujets sans antécédent diabétique et ayant une glycémie comprise entre 7,8 et 11 mmol/l étaient classés comme pré-diabétiques. Au cours des 9 ans de suivi, 420 sujets ont développé une démence dont 47 de type vasculaire et 320 de type Alzheimer. Parmi ces derniers, 78 avaient un antécédent d’AVC et 137 n’avaient jamais présenté de pathologie vasculaire. Seules les démences vasculaires étaient associées au diabète.

Guérir des maladies jusque-là incurables, identifier des risques de cancers ou d'Alzheimer, détecter des prédispo-sitions héréditaires à d'autres pathologies... Les travaux sur le génome ouvrent des perspectives considérables.

Avant de quitter la maternité avec leur petite Colette, âgée de 3 jours, Nolwenn et son compagnon doivent accomplir une ultime formalité : la consultation génétique. Depuis le 1er janvier 2018, ce rendez-vous a été rendu obligatoire par la Sécurité sociale. Pas question de laisser les jeunes parents découvrir seuls, sur un site internet sécurisé, le patrimoine génétique de leur enfant comme cela se pratique aux Etats-Unis. Trop de mauvaises interprétations pouvant entraîner des drames... En France, le test est effectué en milieu hospitalier et seuls des médecins spécialisés sont habilités à délivrer le fameux« certificat génotypique ». Et tant pis si la plupart des gens continuent de faire, en toute illégalité, leur test via internet où, pour 12 euros, ils obtiennent d'un laboratoire chinois la meilleure qualité de séquençage au monde de leur génome...

Une pointe d'émotion envahit les jeunes parents : et si leur fille était atteinte d'une maladie génétique rare ? Mieux vaut ne pas y penser, se dit Nolwenn, dont la cousine a été emportée en 2006 par la myopathie de Duchenne, à l'âge de 12 ans. Heureusement, aujourd'hui, des thérapies géniques existent... Le médecin les accueille avec un large sourire. Sur son bureau, un CD-Rom renferme le patrimoine génétique de leur enfant décodé à partir d'un prélèvement effectué sur le cordon ombilical. «Votre fille n'est pas porteuse du gène de la myopathie», commence le médecin. Ouf ! «En revanche, poursuit-il, elle a une assez forte prédisposition au surpoids, d'autant qu'elle a la "dent sucrée",... probabilité élevée de problèmes circulatoires... pourrait mal réagir aux antidépresseurs... prédisposition moyenne au cancer du sein...» Les parents tentent d'absorber ce flot d'informations que le praticien conclut d'une série de recommandations : «Attention aux sucres, pensez à l'exercice physique, pas de tabac, bien sûr... et surtout des mammographies régulières!» Dans son couffin, Colette ouvre les yeux et se met à pleurer. Le médecin éclate de rire : «Pas tout de suite, bien sûr, jeune fille!»

Une transformation en profondeur

De la science-fiction ? Non, ce scénario futuriste est assez proche de la réalité des années 2015-2020. Car la révolution génétique est en marche, transformant en profondeur la médecine et notre façon d'appréhender la vie. Avec l'espoir fou de réaliser ce rêve aussi vieux que l'homme existe : connaître l'avenir.

«Jusqu'à présent, la médecine était capable d'anticiper des risques ou des maladies sur des périodes courtes. La génétique bouleverse tout cela», explique Laurent Alexandre, médecin et chercheur, ex-patron du site Doctissimo.fr. On n'est qu'au début de l'histoire, mais c'est une dynamique explosive!»

La connaissance intime du patrimoine génétique de chacun livre des informations d'une portée considérable : est-on porteur du gène d'une terrible maladie ? A-t-on une forte prédisposition à certains cancers ? Comment réagit-on à certains médicaments ? Jusqu'au goût et à l'odorat qui sont inscrits dans notre ADN ! On a recensé pas moins de 380 gènes capteurs d'odeurs.

Aujourd'hui, l'accès à la totalité de ces informations est réservé à quelques richissimes aventuriers de la science prêts à payer des centaines de milliers de dollars pour savoir de quoi ils vont mourir... Ou du moins de quelles maladies ils risquent d'être atteints. L'Américain Craig Venter, l'un des premiers à avoir proposé un séquençage du génome humain en 2002, n'a pas résisté à la tentation de décoder son propre patrimoine. Il a ainsi découvert qu'il était porteur d'un gène augmentant son risque d'infarctus et de maladie d'Alzheimer. Depuis, il suit un traitement préventif. Quatre ans plus tard, en 2006, James Watson, l'un des savants qui ont découvert le rôle de l'ADN en 1953, s'est fait lui aussi séquencer son génome... à la condition expresse qu'on retire toute information sur le gène indiquant s'il est ou non porteur de la maladie d'Alzheimer. Sa propre mère en était atteinte et sir James ne voulait rien savoir. A 85 ans aujourd'hui, il se porte comme un charme !

Certes, les tests génétiques existent depuis une quinzaine d'années. On a ainsi identifié les gènes d'un millier de maladies rares - myopathie, leucodystrophie, maladie de Huntington... - ou les gènes de prédisposition à plusieurs cancers, notamment certains cancers du sein et du colon. Mais la majorité des 5 000 maladies génétiques recensées reste un mystère.

Le décodage complet du patrimoine génétique donne un formidable coup de fouet à toute cette science. Il ouvre de vastes champs de découverte et, à mesure qu'ils se multiplient, place le génome à la portée de tous. «On n'en est qu'au débroussaillage. On sait comment séquencer le génome, mais on ne sait pas à quoi servent les trois quarts de ce qu'il y a dedans», prévient Frédéric Dardel, professeur de biologie moléculaire à l'université Paris-Descartes et coauteur d'un excellent ouvrage de vulgarisation sur la conquête du génome *. Le champ d'exploration est effectivement vaste puisqu'on pense que chaque être humain possède un peu plus de 20 000 gènes... Sans parler de l'influence des gènes entre eux.

Pour l'heure, le décodage complet d'ADN reste un événement. A ce jour, une quinzaine d'individus dans le monde auraient leur génome entièrement séquencé. Mais un chiffre précis est difficile à avancer tant les initiatives en ce domaine foisonnent. L'été dernier, raconte Frédéric Dardel, les Chinois sont entrés de plain-pied dans la course en décodant le patrimoine génétique d'un Han (l'ethnie dominante en Chine) pour la modique somme de 300 000 dollars.

Les généticiens maîtrisent de mieux en mieux la technique. «Le coût d'un décodage complet de génome s'effondre de mois en mois, explique Laurent Alexandre, qui prédit qu'il sera à 10000dollars à la fin de l'année et à 50dollars en 2015» ! Il est plus rapide aussi : une machine de séquençage - à peine plus grosse qu'un robot électroménager - met aujourd'hui une petite semaine à déchiffrer un génome.

Une carte génétique des risques cardiaques

Parallèlement se sont développés des tests plus rapides et moins coûteux, utilisant une technique différente : il s'agit de passer en revue sur la chaîne de l'ADN tous les endroits où une anomalie peut exister (lire page22). Ces tests prolifèrent sur internet. Le magazine américain Time a même décerné l'an dernier au test de la société 23andMe le titre d'invention de l'année. Des tests ciblés (pour le cancer du sein, par exemple) sont également en vente libre aux Etats-Unis.

Cette banalisation est en train de bouleverser toute la médecine. Car l'enjeu n'est pas tant de découvrir si vous avez les yeux bleus ou si vous ne détectez pas l'amertume du brocoli (si, si ! il existe un gène pour ça aussi), en principe vous le savez déjà. Il s'agit pour l'essentiel de repérer chez tout un chacun des prédispositions à certaines maladies afin de tenter d'empêcher ces pathologies de survenir ou en tout cas de mieux les contrôler. A l'heure où l'assurance-maladie s'enfonce dans des déficits abyssaux (plus de 20 milliards d'euros cette année), la génétique pourrait bien s'imposer comme un outil clé de la prévention.

C'est le cas dans la lutte contre« la maladie du siècle », l'obésité, qui touche plus de 5 millions de personnes en France (300 millions dans le monde). Une équipe dirigée par le professeur Philippe Froguel, du CNRS, est parvenue à établir il y a quelques mois la première« carte génétique » de l'obésité chez les Européens. Elle répertorie tous les gènes qui, chez l'enfant (obésité sévère) comme chez l'adulte, jouent un rôle sur l'appétit. Une étape capitale pour la mise au point de médicaments permettant de «bloquer les troubles de l'obésité». Ce que le Pr Froguel appelle «la nutrigénétique».

Le dépistage de l'hypertension artérielle fait aussi son chemin. L'enjeu est de taille puisque cette maladie, qui peut entraîner des troubles cardio-vasculaires et rénaux, est bien traitée par un médicament existant dans la pharmacopée. Parce que les tests sont encore trop chers, seuls les patients jeunes (moins de 30 ans), appartenant à des familles à gros risque, se voient proposer un test génétique. Pourtant, si la forme sévère de l'hypertension familiale est rare, beaucoup de personnes sont génétiquement prédisposées à cette maladie à un faible degré. «Plus on multiplie les tests, plus on a d'informations sur ces centaines de gènes de prédisposition et leur interaction entre eux. Ce qui permet de mieux cibler les traitements. On peut imaginer avoir un traitement qui ne sera approprié qu'à un cas sur un million», explique le professeur Xavier Jeunemaître, responsable de l'unité génétique de l'hôpital Georges-Pompidou, à Paris. Une perspective tout à fait «possible techniquement d'ici à cinq ans».

C'est sans doute en cancérologie que les tests génétiques sont aujourd'hui les plus répandus, notamment dans les familles où de nombreux cas de cancers du colon ou du sein ont été recensés. En France, chaque année, 1 500 femmes« à risque » se font tester dans l'un des 40 centres spécialisés de l'Hexagone. Un chiffre appelé à croître dans les années à venir, selon les médecins. On estime en effet qu'il y a dans notre pays 32 000 femmes de 25 à 75 ans ayant une prédisposition génétique au cancer du sein.

Mais gare aux erreurs de manipulation et aux mauvaises lectures ! Aux Etats-Unis, où l'on peut acheter certains tests génétiques au drugstore du coin comme on achèterait un test de grossesse, des femmes terrorisées devant un résultat leur prédisant un risque élevé de tumeur se font enlever les seins préventivement. «Il faut une interprétation intelligente et médicalisée de ces tests», préconise Claire Julian-Reynier, médecin épidémiologiste et directrice de recherche à l'Inserm, qui plaide pour «une labellisation de leur utilité» dans le cadre de la révision des lois bioéthiques. Selon elle, «il faut faire comprendre aux gens que ces tests en accès libre ne servent pas à grand-chose».

L'explosion de « la génétique pour tous » pourrait vite devenir le cauchemar de la communauté médicale, qui craint qu'une utilisation mal comprise et abusive de ces tests n'aboutisse à l'effet inverse à celui recherché : un relâchement de la prévention. «Nous avons tous 100% de risque de mourir!» ironise le professeur Claude Griscelli. Ce grand pédiatre, inventeur des greffes de moelle osseuse, qui ont sauvé 800 enfants bulles depuis trente-cinq ans, rappelle que l'environnement (alcool, tabac, alimentation...) joue un rôle capital dans la survenue de la plupart des maladies, génétiques ou non. «Il ne faudrait pas que les tests non génétiques de prévention soient annulés, prévient-il. Par exemple, ce n'est pas parce qu'une femme n'a pas de prédisposition génétique au cancer du sein qu'elle doit arrêter de faire des mammographies.» Par ailleurs, rappelle-t-il, le dépistage génétique dans les familles à risque ne peut en aucun cas suffire car «environ 30% des maladies génétiques ne sont pas transmises, mais acquises». La mutation du gène se produit au moment de la formation de l'embryon. Pour le Pr Griscelli, «il est donc totalement utopique d'imaginer éradiquer les maladies génétiques».

Et si le véritable apport de la génétique était l'avènement d'une médecine« sur mesure » ? C'est-à-dire la personnalisation des traitements en fonction du profil génétique de chacun. Car, non seulement nous ne sommes pas égaux devant la maladie, mais nous réagissons aussi différemment aux médicaments. Certaines cures inefficaces pour certains patients ou aux effets secondaires trop lourds sont parfaitement opérants pour d'autres ou bien supportés, notamment en cancérologie.

Par ailleurs, grâce à la connaissance intime du fonctionnement de nos gènes, on commence à savoir réparer ou inhiber les anomalies (ce sont les thérapies géniques et les thérapies moléculaires). Un espoir fou de guérison pour tous ceux qui souffrent d'une maladie génétique à l'issue fatale (20 % d'entre elles aujourd'hui). Et là aussi, on sait maintenant qu'il existe une foule de variantes de chaque maladie génétique pour laquelle on peut apporter une réponse ciblée (lire ci-contre). «La vraie révolution, c'est l'émergence de traitements à la carte», résume Laurence Tiennot-Herment, qui dirige l'Association française contre les myopathies (AFM), dont le célèbre Téléthon a permis d'accélérer le développement de la génétique en France. L'AFM finance actuellement 34 essais de thérapie sur l'homme. «La guérison n'est plus un mythe, mais une réalité», assure sa présidente.

Jusqu'où ira la révolution génétique ? La médecine prédictive va-t-elle prendre le pas sur la médecine thérapeutique ? Peut-on imaginer, étape ultime, un monde sans médecin, en quelque sorte déshumanisé ? Car la génétique fait la part belle aux chercheurs et va forcément grignoter le pouvoir des médecins. Le futur Institut des maladies génétiques, dont le bâtiment devrait s'élever d'ici à début 2012 sur le site de Necker, au cœur de Paris, devrait employer plus de 370 chercheurs pour une centaine de médecins seulement.

Les travaux de recherche destinés à combattre la maladie d’Alzheimer passent inéluctablement par la définition de « marqueurs biologiques ». L’étude de leur évolution doit permettre de déterminer les causes de cette maladie encore mal connue, et qui double le nombre de ses victimes tous les 20 ans.

Alzheimer : la nécessité de définir des marqueurs biologiques
En matière de recherche scientifique, un « marqueur biologique » est un élément détectable ou quantifiable dans les liquides biologiques (sang, liquide céphalorachidien), et dont la présence est spécifique d’une pathologie. Le marqueur devient spécifique lorsqu’il n’est observé que chez des sujets malades. Le problème de la maladie d’Alzheimer est que son évolution est progressive et que la différence sujet sain d’esprit/malade n’est pas évidente. Les groupes de population observés ne présentent pas encore de différences significatives, de manière à permettre d’isoler un de ces marqueurs. Si le marqueur « idéal » était trouvé, il serait un indice primordial à suivre dans le développement de la maladie, tout en permettant de porter un diagnostic de certitude à un stade précoce.

Le projet de Bayer Shering
Le laboratoire pharmaceutique Bayer Schering poursuit ses recherches en matière d’évaluation d’un marqueur de la maladie d’Alzheimer par IRM (image et résonnance magnétique). La phase 2 est actuellement en cours d’expérimentation dans 18 centres d’imagerie dans 4 pays. Elle implique 221 participants ! Si elle est concluante, cette recherche permettrait un dépistage très précoce de la maladie d’Alzheimer ! Le marqueur en question a été dénommé « BAY 94-9172 » ou AV1/ZK. Il a été développé pour se lier à la protéine bêta-amyloide, dont l’accumulation nocive provoque la dégradation des neurones dans la maladie d’Alzheimer. Les résultats de cette étude seront présentés à la Conférence internationale sur la maladie d’Alzheimer de Vienne.

L’utilité de l’imagerie
L’analyse d’IRM est un processus récent d’observation de la maladie d’Alzheimer. En effet, de récentes études ont notamment démontré que l’observation de l’épaisseur de la matière grise dans le cerveau pouvait permettre un diagnostic de la maladie. Après des années de recherche, les chercheurs ont donc conclu avec raison que les progrès des techniques d’imagerie pourraient fournir un moyen de différencier anatomiquement les différentes formes de démences. L’imagerie magnétique du cerveau permettrait donc d’effectuer un diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer. Mais le chemin est encore long…

SOURCE: www.capretraite.fr