Un gène récemment découvert serait responsable des formes précoces de la maladie d'Alzheimer.
Des chercheurs ont récemment découvert un gène qui pourrait être impliqué dans les formes précoces de la maladie d'Alzheimer. Les chercheurs de l'équipe de Dominique Campion de l’Unité Inserm 1079 « Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques » à Rouen ont en effet révélé que dans 5 familles de patients atteints sur 14, des mutations apparaissent sur le gène SORL 1. Ce dernier intervient notamment dans la régulation de la production d'un peptide, lui-même impliqué dans la maladie d'Alzheimer.
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Des mutations du gène

Publiés dans la revue Molecular Psychiatry du 3 avril, les résultats de l'étude ont par ailleurs révélé que des mutations génétiques précises sont impliquées dans la précocité des certaines formes de la maladie d'Alzheimer. Et alors que certains malades qui ne possèdent aucune mutation sur ces gènes peuvent toutefois être atteints d'une forme dite précoce de cette maladie neurodégénérative incurable, l'équipe de chercheurs a étudié les gènes de 130 familles de patients souffrant de cette forme précoce pour tenter de trouver une explication.

Ils ont ainsi observé que 116 d'entre elles portaient des mutations sur les gènes déjà connus tandis que les 14 autres ne présentaient aucune mutation sur gènes. Les scientifiques ont alors entrepris d'étudier le génome des patients de ces 14 familles, ce qui leur a permis de découvrir que les mutations sur le nouveau gène SORL 1 pouvait entraîner une altération du fonctionnement des cellules et ce, au niveau du cerveau. Le Dr Dominique Campion a d'ailleurs précisé que « les mutations observées sur SORL 1 semblent contribuer au développement de la maladie précoce d'Alzheimer ».



Figurant parmi les principales causes de dépendance des personnes âgées, la maladie d'Alzheimer se caractérise par une altération de la mémoire et des fonctions cognitives mais aussi, par des troubles du comportement et progressivement à une perte d'autonomie.
source: France-Soir