Des chercheurs des États-Unis, d’Europe, du Japon et du Canada viennent de découvrir qu’un gène dont une mutation est un facteur de risque connu d’une forme d’Alzheimer, le gène préséniline 1 (PS1), permet aussi, lorsqu'il n'est pas "muté", de digérer les protéines cellulaires toxiques et de contribuer à la survie des cellules du cerveau. Une étude soutenue par l'Association Alzheimer et publiée dans la revue Cell du 10 juin.

Ces scientifiques ont découvert qu'un gène lié à la maladie d'Alzheimer peut jouer un rôle bénéfique dans la survie cellulaire en permettant aux neurones de déblayer les protéines toxiques. Cette étude financée par le National Institute on Aging (NIA), département des National Institutes of Health (NIH), montre que le gène préséniline 1 (PS1) est essentiel à la fonction des lysosomes, la composante cellulaire qui digère les protéines indésirables et les recycle. Cependant, des mutations dans ce même gène PS1, sont un facteur de risque déjà bien connu pour une forme précoce de la maladie d'Alzheimer.



Une mutation du PS1 est reconnue comme un facteur de risque: Les chercheurs ont validé depuis plus de 10 ans que les mutations du gène PS1 sont un facteur de risque d’une forme précoce et rare de la maladie, qui touche généralement les personnes âgées entre 30 et 60 ans, et qu’elles peuvent déclencher des niveaux anormalement élevés de protéine bêta-amyloïde dans le cerveau . La protéine beta-amyloïde et la protéine tau sont les deux marqueurs des formes les plus courantes de la maladie chez les personnes âgées de 60 ans et plus. Ces nouveaux résultats suggèrent que les mutations de PS1 peuvent jouer un rôle plus systématique dans le développement précoce de la maladie d'Alzheimer. «Cette étude étend notre compréhension du gène PS1 dont les mutations peut jouer un rôle important dans la maladie d'Alzheimer», déclare le Dr. Richard



Mais ce gène PS1 permet la destruction des protéines indésirables: "Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires, la perturbation de la fonction des lysosomes peut être une cible potentielle pour de nouvelles thérapies contre cette maladie invalidante et progressive." En travaillant sur des cellules de souris atteintes de la maladie d'Alzheimer et sur des cellules de peau de patients atteints d’Alzheimer avec ce gène muté, les chercheurs ont constaté que le gène PS1 active les enzymes qui permettent aux protéines lysosomes de digèrer les protéines indésirables et d'autres débris cellulaires surproduits en cas de troubles neurologiques comme l'Alzheimer et la maladie de Parkinson, et donc toxiques pour les cellules du cerveau.



D'autres mutations génétiques peuvent être facteurs de risque de perturbations similaires: "Il est devenu clair que de nombreux facteurs peuvent conduire au développement et à la progression de cette maladie très complexe», conclut l’auteur principal de l’étude. «Nous aurons besoin d'explorer tout un éventail de cibles thérapeutiques”.
source:www.santelog.com