Une mutation causant la maladie d'Alzheimer chez les personnes qui en héritent de leurs deux parents les protège également si elles n'en héritent que d'une copie d'un de leur parent dévoile une nouvelle étude

Les auteurs disent que le rôle protecteur joué par la mutation présente en un seul exemplaire peut ouvrir de nouvelles perspectives de thérapie pour la maladie d'Alzheimer. Ces résultats soulèvent aussi la possibilité que d'autres variations génétiques considérées comme inoffensives puissent être à l'origine de maladies lorsqu'elles sont héritées en deux exemplaires, ce qui peut avoir des implications pour le dépistage génétique dans les familles où ces maladies sont présentes.

Une très faible proportion des cas d'Alzheimer sont hérités mais dans ce cas la maladie se déclare souvent plus tôt et progresse plus rapidement. Il s'agit de la première mutation récessive connue pour la maladie d'Alzheimer, les autres mutations connues étant dominantes c'est-à-dire capables de provoquer la maladie avec une seule copie dans le génome. Toutes ces mutations se produisent dans la protéine précurseur du peptide amyloïde, ou APP, qui est clivé par un ensemble d'enzymes et donne les fragments bêta amyloïdes s'accumulant dans le cerveau des patients. Giuseppe Di Fede et ses collègues en Italie décrivent maintenant une mutation de l'APP appelée A673V qui conduit à une production accrue de peptide bêta amyloïde et à une augmentation de sa tendance à s'agréger pour former des plaques amyloïdes.

Mais chez les patients hétérozygotes pour la mutation, l'interaction entre la protéine normale et la mutée empêche d'une certaine manière à la fois cette évolution et la production de peptide bêta amyloïde. Cette découverte pourrait expliquer pourquoi des porteurs hétérozygotes de la mutation ne développent pas la maladie même à un âge très avancé.

source: www.informationhospitaliere.com